Desarrollo de estrategias para entender a personas con síndrome de Down mejora su calidad de vida

*En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, con el fin de generar mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. 

Samuel Gómez Carmona, Médico especialista en Genética por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y el Instituto Nacional de Perinatología (INP), expuso que el Síndrome de Down es una enfermedad genética, es decir, es aquella que se debe a un cambio en las instrucciones que controlan el cuerpo, para la mayoría de las y los pacientes con síndrome de Down puede ser nuevo o estarse transmitiendo en una familia, algo frecuente dentro del diagnóstico.

El médico mencionó que, en un concepto estadístico poblacional el síndrome de Down afecta 1 de cada 1600 habitantes, pero en la incidencia de recién nacidos vivos es de 1 en 700.

Gómez Carmona explicó que, el momento histórico que vivimos demanda vacunar contra Covid-19 sin embargo, tiene algunas exclusiones a la gestación, pero no hay una asociación previa que durante el embarazo la vacunación incremente la incidencia del síndrome de Down.

Aunado a ello, la causa de base es un exceso de información genética, los genes son la información con la que trabaja el cuerpo, cada gen en promedio tiene dos copias una que recibe del lado materno y otro del paterno.

Lo que ocurre en el síndrome de Down es que, en vez de tener un par de libreros del cromosoma 21, tenemos una tercia, ese exceso es el que explica los síntomas que podemos ver en el padecimiento y este fenómeno en el que sobran cromosomas, si hablamos de células no es raro, sucede en uno de cada 25 ciclos de división celular, explicó el especialista.

Agregó que, el problema para la generación del padecimiento es cuando hay una mala repartición de los cromosomas que ocurre en los gametos, en específico los óvulos o espermatozoides.

Expuso que, en la actualidad es un fenómeno inherente y que no hay factores favorecedores o preventivos que modifiquen, pero hay una correlación de la edad materna con el incremento de riesgo a tener hijos e hijas con el padecimiento, no quiere decir que todas las mujeres de más de cierta edad tengan hijos con síndrome de Down, en realidad todas las parejas, aunque sean sanas tienen la posibilidad de tener un hijo con este padecimiento.

Nuestro riesgo mínimo es una 1 en 700, al no ser una enfermedad rara que relativamente es constante en todas las poblaciones humanas, a mayor edad mayor incidencia en recién nacidos vivos, por ejemplo, para una mujer de 20 a 30 años su riesgo es 1 en 2 mil, y como vamos avanzando el riesgo puede llegar, una mujer de 40 años es de 1 en 100 hablando de recién nacidos vivos a término, expuso el especialista.

El especialista señaló que, aunque las personas con síndrome de Down tienen una menor esperanza de vida, lo cierto es que es el mejor ejemplo de cómo identificar la causa de base y las complicaciones que pueden tener, esto permite desarrollar estrategias que, aunque no son curativas, mejoran la calidad y esperanza de vida.

Señaló que alrededor de 1880 cuando John Langdon Down descubrió la enfermedad, la esperanza de vida promedio de los pacientes con síndrome de Down era entre 20 y 30 años, hoy ha aumentado entre 55 y 60 años, debido a que se comprende mejor el padecimiento.

Gómez Carmona también dio a conocer que, el 99.5% del primer paciente identificado con síndrome de Down, tuvo un cambio que ocurrió por primera vez en su cuerpo, al usar revisiones de riesgo de recurrencia empírico, refiriéndose a que, si una madre volviera a tener un segundo embarazo con el antecedente, la mayoría de las veces ocurre un riesgo de promedio del 1%.

Enfatizó que, las y los pacientes con síndrome de Down necesitan un seguimiento médico de por vida, con la búsqueda intencionada de las complicaciones que puede desarrollar a lo largo de toda su vida, de tal forma que existen guías de seguimiento y tratamiento de niñas, niños, mujeres y hombres con síndrome de Down, con el fin de darles un tratamiento oportuno.

Asimismo, la mitad de estos pacientes nacen con una cardiopatía congénita, al momento del diagnóstico clínico se debe realizar una valoración cardiológica para descartar esta posibilidad, y una de cada 100 personas nace con hipotiroidismo, la detección temprana o pediátrica mejora el pronóstico para el desarrollo total del paciente.

Todas las personas con síndrome de Down tienen un grado de discapacidad intelectual, varia puede ser de leve que es lo más frecuente, moderado a severo. Uno de cada 200 niños o niñas con síndrome de Down desarrolla leucemia, son resistentes a tumores sólidos, al único tumor solido que tienen mayor riesgo que la población general es al cáncer testicular, entonces a los varones dentro de su seguimiento hay que considerar esa posibilidad, dijo el especialista.

Sobre el consumo de ácido fólico, dijo que no evita el síndrome de Down, sin embargo, la fortificación con ha demostrado su eficacia para disminuir la incidencia de algunas malformaciones aisladas a efectos del cierre del tubo neural, un grupo de enfermedades variados que coinciden en que una estructura embrionaria no se formó bien.

Gómez Carmona mencionó que, en los países de primer mundo marcan como obligación que a las y los pacientes con síndrome de Down se les brinde educación sexual, para que sean libres de escoger si deciden tener descendía o no.

No es tanto la perspectiva medica que en promedio se sigue llevando en México, se describe que los varones con síndrome de Down son infértiles y las mujeres tienen fertilidad reducida, una persona con síndrome de Down con un cromosoma 21 libre tiene el 50% de tener un hijo con lo mismo, finalizó el especialista.

En el Día del síndrome de Dwon de este 2021, queremos centrarnos en mejorar las conexiones para asegurar que todas las personas con síndrome de Down puedan conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás. Cortesía: Naciones Unidas.

Por su parte, Naciones Unidas expuso que, el síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

Explicó que, el síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual.

La incidencia estimada a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general, sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome.

A principios del siglo XX, esperaban que los afectados vivieran menos de 10 años, ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años.

Es decir, un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de vida y la salud de quienes sufren el trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva  u otros sistemas de apoyo basados en comunidades.

Situación en Chiapas

Festejos por el Día Internacional del Síndrome de Down

“Unidos Pro Down, A.C” por más de 20 años ha ofrecido tratamientos y personal especializado para atender a niños, niñas y jóvenes con síndrome de Down a bajos costos.

Karla Arriaga, directora de la institución indicó que a raíz de que las guarderías e instituciones públicas educativas no contaban con servicios especializados para atender a los niños y niñas con este Síndrome, un colectivo de madres en 1997 decidió organizar este esfuerzo y construir un espacio físico donde otras mujeres que afrontaran dicha problemática pudieran encontrar una vía de realización para ellas y sus hijos.

Tan solo en 2019, 110 niños, niñas y adolescentes llegan a la organización, buscando desarrollar sus habilidades y destrezas, una orientación adecuada, terapias para su desenvolvimiento, ya que no existe otro lugar en el Estado que cuente con el tratamiento especializado.

Sin embargo, en ese mismo año, Andrés Manuel López Obrador, presidente de la república, tomó como medida que el dinero destinado para las estancias infantiles afiliadas al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) iba a ser entregado a las personas que dejaran a sus hijos.

Por lo anterior, la directora de “Unidos Pro Down” reveló que “dando dinero de mano a mano, no se solucionará el problema de atención a personas con discapacidad”.